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血友病形成的發(fā)病原因是什么

血友病形成的發(fā)病原因是什么

生活中越來越多的孩子出現(xiàn)了血友病的癥狀,遭受到了血友病的侵害,這種疾病的病因極為復雜,我們必須要清楚的了解血友病的發(fā)病原因才可以,從而給我們應對血友病帶來一些幫助,來看看引發(fā)血友病出現(xiàn)的病因會有哪些呢。

因子ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中,因子ⅸ水平較低,有出血傾向。因子x1缺乏,均導致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙,凝血酶原不能轉變?yōu)槟,纖維蛋白原也不能轉變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。而發(fā)生血友病的成因有很多,而血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子ⅷ凝血成分合成的基因位于x染色體。

患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數(shù)為患者,女性半數(shù)為傳遞者;颊吣行耘c傳遞者女性婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,所生女孩半數(shù)為血友病,半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史,基因突變可能就是引起血友病的原因。在“益腎生血方”中發(fā)現(xiàn),補腎益髓中藥能促進造血,提高血紅蛋白含量,治療上應采用補腎益髓法,以滋腎養(yǎng)肝、益精生血、健脾補氣、消痞退黃為治療原則。并根據理、法、方、藥相統(tǒng)一的原則研制出“微化中藥浴”系列。

(一)直接基因診斷:采用分子生物學方法(pcr,dgge,sscp,dna測序等)直接測定致病基因的缺陷。fviii 22內含子倒位分析可作為重型ha的篩選試驗,也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。fviii 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生,因此有助于預測抑制物的產生。

(二)間接基因診斷:利用致病基因內外的限制性片段長度多態(tài)性(rflp)作為特異分子遺傳標志物,通過家系成員間的連鎖關系確定血友病基因的遺傳情況,進行dna多態(tài)性分析的遺傳學診斷(rflp,vntr,str等方法),可使診斷率達99%。rflp分析的局限性:必須具有先證者的標本;母親系該多態(tài)位點的雜合子,聯(lián)合多個rflp才可診斷。

(三)產前診斷:對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養(yǎng)水穿刺,近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒dna,通過dna基因型和遺傳表型確定胎兒性別,以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血,測定fviii:c和fviii:ag。上述方法都存在流產的危險(約0.5%-1%), 需在婦產科醫(yī)生的指導與配合下進行。利用流式細胞術(facs)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別,提供了早期,無創(chuàng)性產前診斷的方法。

當我們了解到了上面的知識之后,已經清楚的認識到了引發(fā)血友病出現(xiàn)的因素是什么了,血友病帶給孩子的傷害相當?shù)膰乐,希望各位家長朋友們可以清楚的了解血友病的知識,在自己孩子的身邊應當進行血友病的預防工作。