腎結(jié)石的診斷分為確定腎結(jié)石存在和病因及病理生理診斷，后者有助于指導治療。

（一）確立腎結(jié)石診斷 具有典型臨床表現(xiàn)或從尿中排出結(jié)石者診斷并不困難。尿路X線平片檢查對診斷中重要意義。當腹部平片陰影與右上腹膽囊結(jié)石、腸系膜、淋巴結(jié)鈣化等其它陰影以區(qū)別時，應拍攝側(cè)位片，腎結(jié)石位置多偏后方并可與脊柱影重疊，也可因腎盂腎盞積水擴大而位于脊椎之前工略偏后。此外，尚可取抑臥位深吸氣和深呼氣各攝片一張，若為腎結(jié)石則可見陰影隨腎臟運動而上下位置變動，且與腎臟邊緣的相對位置不變。

靜脈尿路造影和逆行腎盂造影能明確顯示結(jié)石的位置和整個泌尿道情況。有時結(jié)石較小，密度較淡，診斷發(fā)生困難，可進一步作逆行腎盂空氣或氧氧造影，以明確結(jié)石的存在和位置。

B型超聲波檢查能診斷出X線陰性結(jié)石，當結(jié)石直徑＞0。5cm時即可顯示，其缺點是細小結(jié)石常易漏診，且不能作為手術定位。

腎絞痛伴血尿尚需與腎結(jié)核或腫瘤鑒別。此外，腎絞痛尚應與膽結(jié)石、胰腺炎或急性闌尾炎等相區(qū)別。

應定期隨結(jié)石隨生長速度、部位變動及有無新的結(jié)石形成。

（二）病因和病理生理診斷 腎結(jié)石診斷一旦成立，在詳細地了解病史、飲食習慣、家族史、既往疾�。ㄐ　　∧c、膽道、尿路感染及用藥史）后，應進一步檢查以作出病因和病理生理診斷，包括結(jié)石X線形成、尿生化檢查（尿pH、尿酸、尿鈣、草酸、胱氨酸、枸櫞酸等）、尿細菌培養(yǎng)和血生化檢查（血Ca2+、Mg2+、PTH、pH、CI-、K+等）。評價某種物質(zhì)尿排泄和血濃度的關系時，應仍舊考慮到此物質(zhì)的飲食攝入。腎結(jié)石家屬史多見于吸收性高鈣尿、偶見于胱氨酸尿、原發(fā)性高草酸尿和I型腎小管酸中毒。痛風患者的腎結(jié)石多為尿酸結(jié)石，少數(shù)混有草酸鈣結(jié)石。有慢性腹瀉、回腸疾病或手術史者，應懷疑尿酸結(jié)石或草酸鈣結(jié)石（腸源性高草酸尿或低枸櫞酸尿）。X線陽性者多為含鈣結(jié)石、胱氨酸結(jié)石和感染性結(jié)石，后三者可呈鹿角狀；陰性者為單純性尿酸結(jié)石，罕見的有黃嘌呤結(jié)石和2，8，-二羥腺嘌呤結(jié)石。尿培養(yǎng)有變形桿菌等分解尿素細菌生長并伴有堿性尿時，提示感染性結(jié)石（尿鈣、草酸、尿酸、胱近酸、枸櫞酸以及血鈣、磷、PTH、腎小管重吸收和酸化功能惡化對診斷極有幫助）。對于高鈣尿和高草酸尿患者尚需判斷其類型。

原發(fā)性甲旁亢時，血PTH、血鈣和尿鈣升高，血磷下降，饑餓時尿鈣也可升高。吸收性高鈣尿時血PTH正常和偏低，血鈣正常，饑餓時尿鈣一般正常。腎性高鈣尿時血鈣正常，饑餓時尿鈣升高較原發(fā)性甲旁亢血PTH升高更為顯著。不伴PTH升高的饑餓性高鈣尿，饑餓時尿鈣明顯升高，而血鈣和血PTH正常。饑餓時尿鈣的測定方法為，在早晨空腹留取2小時尿，測定其中鈣和肌酐含量，正常鈣/肌酐＜原發(fā)性高草酸尿患者除尿草酸升高外，還有尿羥乙酸鹽和甘油酸鹽升高，并常伴有其他組織草酸鈣沉著，貧血和腎功能損害以及家族遺傳史。腸源性高草酸尿則有原發(fā)病史，尿鈣降低（＜2。5mmol/d），尿草酸＞13mmol/d，可有代謝性酸中毒和尿枸櫞酸降低（＜mmol/d），血鈣和血鎂正常低限或降低，血PTH可升高。而VitD中毒、草酸攝入過多（菠菜、茶葉、果仁）及高鈣尿引起者則有其病史。

（三）并發(fā)癥和合并腎臟其他異常 明確有無感染、梗阻和腎功能情況，以指導治療。