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外陰白化病發(fā)病原因有哪些

外陰白化病發(fā)病原因有哪些

對于外陰白化病對于女性朋友有些是沒有聽說過這種疾病的,外陰白化病的發(fā)生會帶給女性患者嚴重的危害,為止我們一定要知道是什么樣的原因導致了這種疾病的出現(xiàn),出可以讓女性朋友認識它和如何去預防治療外陰白化病。

外陰白化病(vulvar albinism)為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn),也可能僅在外陰局部發(fā)病。本病患者累及三種結構者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。外陰白化病無自覺癥狀。

外陰局部白化病無自覺癥狀。外陰部皮損是全身白化病的一部分,表現(xiàn)為淡黃色陰毛,外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色,小陰唇、陰道黏膜色鮮紅;颊咂渌憩F(xiàn)為細絲狀淡黃色或銀白色毛發(fā),虹膜淡藍色,瞳孔紅色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色,柔嫩發(fā)干。由于缺乏黑素保護,皮膚易于發(fā)生急性和慢性日光損害,易發(fā)生鱗癌、基底細胞癌。

(一)發(fā)病原因眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。

(二)發(fā)病機制組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

根據(jù)分子學發(fā)病機制,OCA可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

大家通過意識的詳細的介紹已經(jīng)知道外陰白化病發(fā)病原因都是有那些方面的,可以給女性朋友帶來那些對身體上的危害性,為此我們除了要有預防的措施以外還要定期的去醫(yī)院進行檢查,做到早發(fā)現(xiàn)早治療的原則。