要知道外陰白化病給我們的女性朋友們帶來的影響和傷害是非常可怕的，為此面對(duì)這個(gè)疾病的發(fā)生我們是需要積極地去治療的，那么有關(guān)于外陰白化病的診斷方式有哪些呢？讓我們的小編帶您來了解一下關(guān)于這個(gè)問題的介紹吧：

外陰白化病(vulvar albinism)為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn)，也可能僅在外陰局部發(fā)病。本病患者累及三種結(jié)構(gòu)者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。外陰白化病無(wú)自覺癥狀。

外陰白化病的診斷方式有哪些?

1、臨床特點(diǎn)

外陰瘙癢，有時(shí)可有灼熱、疼痛感。患部皮膚粗糙、呈苔蘚樣增厚，有抓痕，有時(shí)發(fā)生皸裂。局部色素減退，大陰唇、小陰唇普遍變白。外陰可見輕度萎縮，嚴(yán)重時(shí)陰蒂、大小陰唇萎縮、粘連，小陰唇部分或全部消失，后聯(lián)合縮緊，陰道口狹小、彈性消失，甚至影響排尿和性生活。

2、診斷

除以上特有的癥狀體征外，應(yīng)以病理診斷為最后結(jié)論。因?yàn)槎喾N疾病均可導(dǎo)致皮 膚瘙癢及色素的減退或脫色，其表現(xiàn)雖不同，但肉眼不易區(qū)別，即使肉眼能夠診斷也不能做到病理分型，特別是不能較早地發(fā)現(xiàn)不典型增生(癌前病變)，有文獻(xiàn)報(bào)道，約50%的外陰鱗狀上皮癌常與外陰白色病變伴發(fā)。

因此遇有病損不典型或有慢性皸裂、局限性增厚、潰破者，必須依靠活組織病理檢查確診。取材時(shí)要做到在病變部位：潰瘍、皸裂、硬結(jié)、隆起或粗糙處等多點(diǎn)取材，取材適當(dāng)。

發(fā)病機(jī)制

組織病理顯示，基底層有透明細(xì)胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽(yáng)性(酪氨酸酶陽(yáng)性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制，OCA可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A型;黃色突變OCA，Ⅰ-B型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶無(wú)關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽(yáng)性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

通過上文的介紹，現(xiàn)在大家對(duì)于外陰白化病的診斷方式有什么這個(gè)問題都已經(jīng)明白了吧，外陰白化病的發(fā)生嚴(yán)重的侵害了女性朋友們的正常生活和身體，為此面對(duì)外陰白化病的發(fā)生我們是需要積極地去治療的，生活當(dāng)中做好預(yù)防工作。