正常心臟是一個(gè)肌肉泵， 可以將含氧多的血液自左心室泵入主動(dòng)脈，再經(jīng)全身的動(dòng)脈系統(tǒng)至全身，滿足身體對(duì)血液所攜帶的氧及營養(yǎng)成分的需求。同時(shí)靜脈系統(tǒng)自全身將已經(jīng)消耗了氧和營養(yǎng)物質(zhì)，而攜帶了組織代謝后生成的二氧化碳及廢物的靜脈血進(jìn)入右房，右室，然后泵入肺動(dòng)脈及肺，在那里血液可以獲得充分的氧氣，以后再經(jīng)過肺靜脈、左心房回到左心室。 心臟及大血管的主要結(jié)構(gòu)是右心房、右心室、肺動(dòng)脈、肺靜脈、左心房、右心室、主動(dòng)脈，心房與心室之間的房室瓣，右側(cè)稱三尖瓣，左側(cè)稱二尖瓣。主動(dòng)脈與左心室之間，肺動(dòng)脈與右室之間的瓣均為三個(gè)瓣葉，稱半月瓣，或稱主動(dòng)脈瓣，肺動(dòng)脈瓣。左右心房之間有薄的肌性隔，左右心室之間有厚的肌性隔，分別稱房間隔及室間隔。

　　出生時(shí)就有心臟結(jié)構(gòu)的異常稱為先天性心臟病，如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈瓣狹窄。心室亦可一側(cè)發(fā)育不良或缺如，如左心發(fā)育不良、單心室。心臟各腔及動(dòng)、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時(shí)存在，如法樂氏四聯(lián)癥等。

　　先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1％(0．6％—1．2％)，這是一個(gè)不小的數(shù)字，按我國10億人口計(jì)算，大約有1千萬人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先天性心臟病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患病。一般來講一級(jí)親屬中有一個(gè)患先天性心臟病，則其他人患病的機(jī)率上升3倍，兩個(gè)成員患病則機(jī)率上升為9％,如果三個(gè)成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50％。

　　一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50％患先天性心臟病，其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32％及29％，其次為房間隔缺損占11％，法樂氏四聯(lián)癥占7．9％，動(dòng)脈導(dǎo)管末閉占6．7％。18三體綜合征約90％患先天性心臟病，主要為室缺、動(dòng)脈導(dǎo)管末閉等。近來由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)越來越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對(duì)染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法樂氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動(dòng)脈干，主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為2．5％- 4.6％。少數(shù)家族中可見連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風(fēng)險(xiǎn)為 3．3％-4．4％，子女為3．7%—4％。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30％—60％。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律，子女再患風(fēng)險(xiǎn)率為3．4％—4．3％，同胞為2.6％—3．5％。一致性病損占50％。法樂氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險(xiǎn)率為3.0％—4．2％，同胞為2.5％—3．0％。一致性病損小于50％。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈口狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常見。