唐氏綜合征的病因十分復(fù)雜，而且一旦發(fā)病將會給寶寶帶來極嚴重的傷害，也會影響到患兒的成長，各位媽媽需要將唐氏綜合征了解清楚，而且需要認真了解此病的癥狀才行，接下來為大家介紹一下唐氏綜合征的相關(guān)表現(xiàn)有哪些呢。

唐氏綜合征的癥狀：

首先是外貌特征：表現(xiàn)出來是一種和正常兒童不同的特殊面，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。觀察患兒，可以發(fā)現(xiàn)他的頭圍小于正常兒童，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

骨骼的發(fā)展非常緩慢。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。患兒常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

男性患兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。常會合并其他疾病，常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。是很難存活到成人期的，即使存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。現(xiàn)在都很重視優(yōu)生優(yōu)育，父母一定要身體健康才能孕育一個健康的寶寶，做好孕前檢查非常重要，同時孕期還要進行染色體篩查，千萬不要把這樣的孩子帶到這個世界。

唐氏綜合征的常識：

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一�；继剖暇C合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險就越大。

唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。發(fā)病機制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。

大家認識上面的知識之后，了解到了唐氏綜合征的癥狀有哪些了，該病影響到了患兒的大腦健康，會給患兒的健康帶來了十分嚴重的危害，因此我們要清楚的認識唐氏綜合征的知識，必須要將此病的癥狀關(guān)注起來，積極的去預(yù)防唐氏綜合征才行。