患上血友病的具體病因是什么
在現(xiàn)實(shí)的生活中,時(shí)常會(huì)有很多常見(jiàn)疾病困擾到我們的孩子,一些小問(wèn)題,治療上是很簡(jiǎn)單的,可是一些治療難度大的疾病,比如說(shuō)血友病,孩子發(fā)生出血的情況,就很難止住,這樣的問(wèn)題,嚴(yán)重的影響到孩子的健康。那么,患上血友病的病因有哪些呢?
血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體,患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數(shù)為患者,女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,所生女孩半數(shù)為血友病,半數(shù)為傳遞者,約30%無(wú)家族史,其發(fā)病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中,因子Ⅸ水平較低,有出血傾向,因子X(jué)1缺乏,均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙,凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟,纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
【診斷標(biāo)準(zhǔn)】
臨床診斷的標(biāo)準(zhǔn)為:
A.多為男性患者(女性純合子極少見(jiàn)),有或無(wú)家族史,有家族史者符合x(chóng)性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律;
B.關(guān)節(jié),肌肉,深部組織出血,有或無(wú)活動(dòng)過(guò)久,用力,創(chuàng)傷或手術(shù)后異常出血史,嚴(yán)重者可見(jiàn)關(guān)節(jié)畸形;
C.實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果陽(yáng)性。
按照我國(guó)法律,血友病患者是可以結(jié)婚生子的。但從優(yōu)生優(yōu)育和家庭和諧的角度出發(fā)應(yīng)加強(qiáng)婚檢和產(chǎn)前篩查。由于血友病是遺傳性疾病,年近30歲的血友病患者劉先 生就擔(dān)心如果自己結(jié)婚生子,會(huì)將疾病遺傳給子女。“血友病患者并非不能結(jié)婚生育,只是應(yīng)該選擇性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病) 的遺傳基因位于X染色體上,其遺傳方式屬于典型的性聯(lián)隱性遺傳。
關(guān)于血友病的發(fā)病原因和一些診斷措施,就為大家介紹到這里了,孩子患上此病后,對(duì)身體傷害是很?chē)?yán)重的,所以對(duì)于血友病患者來(lái)說(shuō),在懷孕之前一定要做好檢查,也要做好思想準(zhǔn)備。
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血友病該怎么哪些檢查對(duì)于血友病,很多人都不了解吧,如果此病發(fā)生了,我們需要做什么檢查呢,因?yàn)榇瞬〉陌l(fā)生可能?chē)?yán)重的影響到孩子的身體健康,所以說(shuō)