唐氏綜合征帶給患兒很多的危害，相信多數(shù)的家長(zhǎng)對(duì)于唐氏綜合征是有一些認(rèn)識(shí)的，該病的到來(lái)會(huì)讓孩子的腦部出現(xiàn)異常，讓他們的智力受到影響，為了可以讓大家清楚的認(rèn)識(shí)唐氏綜合征，一起來(lái)看看相關(guān)的常識(shí)性知識(shí)有哪些。

1、什么人需要做唐篩

唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷是國(guó)家衛(wèi)生部在全國(guó)范圍內(nèi)推薦的產(chǎn)前篩查的兩個(gè)病種。研究表明，80%的21三體患兒其母親年齡在35歲以下。目前的產(chǎn)前篩查策略是無(wú)論孕婦的年齡高低及其是否有異常妊娠史，均應(yīng)常規(guī)進(jìn)行唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的血清學(xué)篩查，陽(yáng)性者再做產(chǎn)前診斷，以最大限度的降低出生缺陷率。

雖然唐氏綜合征的危險(xiǎn)因素隨母親的年齡大于35歲而增加(隨著母親年齡的增高，卵子在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離的可能性越大，容易娩出染色體異常胎兒)，但是大部分的唐氏嬰兒的母親年齡小于35歲，而且，70%唐氏嬰兒不是因?yàn)槟赣H的年齡所決定。

外國(guó)目前的做法是35歲以下者建議先做母血產(chǎn)前篩查，35歲以上者則建議直接抽絨毛或者羊水做產(chǎn)前診斷。在我國(guó)，部分地區(qū)已經(jīng)常規(guī)免費(fèi)在做，但通常孕婦年齡在18歲以下及35歲以上的都應(yīng)該做。

2、何時(shí)進(jìn)行唐篩以及怎樣理解陽(yáng)性結(jié)果

孕14—20周內(nèi)的孕婦，經(jīng)知情同意，抽取空腹靜脈血2-3ml，注入不含防凝劑的干燥試管，立即離心，把上清液移入離心管中，密閉-20℃冰凍保存送檢。同時(shí)采集孕婦詳實(shí)的末次月經(jīng)時(shí)間、出生日期、體重、1型糖尿病患病情況、是否吸煙、胎兒數(shù)量、不良孕產(chǎn)史、聯(lián)系方式等信息。

因?yàn)樘坪Y風(fēng)險(xiǎn)值是由專門(mén)的軟件在接受了年齡、孕周、化驗(yàn)結(jié)果后根據(jù)一定的計(jì)算公式計(jì)算出來(lái)的，故采集的以上信息準(zhǔn)確性就非常關(guān)鍵，特別是孕周，一般都是先做B超，看看胎兒的雙頂徑來(lái)確定孕周。

此外，第一次B超測(cè)量的孕囊或胚芽大小，對(duì)照早期妊娠天數(shù)表，胚芽越小越準(zhǔn)，上下浮動(dòng)一般只一兩天(好比一兩歲的小孩，長(zhǎng)的都差不多高，長(zhǎng)到20歲，年齡相同，身高就相差很大了)。還有一種較準(zhǔn)確推算孕周方式是部分計(jì)劃妊娠的孕婦，能記住受孕日，當(dāng)天或第二天，當(dāng)然要加2周是我們常說(shuō)的孕周。

唐氏篩查分為早期篩查和中期篩查，孕早期進(jìn)行NT+PAPP-A或PAPP-A+β-HCG，孕中期AFP+β-HCG+游離E3+inhibinA，(現(xiàn)在大多數(shù)醫(yī)院應(yīng)用的雙聯(lián)檢之測(cè)，即AFPHCG，也有應(yīng)用三聯(lián)的，即AFPHCGuE2，兩相結(jié)果差異很大，還有的是軟件內(nèi)樣本量也決定敏感度、陽(yáng)性檢出率、真陽(yáng)性率等，故首次檢查陽(yáng)性時(shí)，建議重新評(píng)估上述內(nèi)容，確定結(jié)果。)

如果早期篩查高風(fēng)險(xiǎn)，則需要行中期篩查;仍為高風(fēng)險(xiǎn)，則需要行產(chǎn)前診斷，查胎兒染色體;如中孕篩查為低風(fēng)險(xiǎn)，則僅需要行胎兒遺傳學(xué)超聲篩查，如果發(fā)現(xiàn)超聲軟指標(biāo)異常，則需要行產(chǎn)前診斷，查胎兒染色體;如果超聲未見(jiàn)異常，則只需定期產(chǎn)檢。

了解了這些內(nèi)容之后，我們對(duì)于唐氏綜合征的了解又加深了一步，朋友們需要多去注意唐氏合征，在日常生活當(dāng)中要多了解相關(guān)的知識(shí)，做一些該病的預(yù)防，通過(guò)預(yù)防才能讓唐氏綜合征減少出現(xiàn)，讓我們的孩子可以平平安安的出生。