唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥、先天愚型或Down綜合癥，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。按照核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)差異懸殊，視正常細胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。

標準型唐氏綜合征

患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其發(fā)生機制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

易位型唐氏綜合征

約占2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數(shù)為15號。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。

嵌合體型唐氏綜合征

約占本癥的2％～4％ 患兒體內(nèi)有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現(xiàn)隨正常細胞所占百分比而定。