全球每二十分鐘就會有一個唐氏綜合征的孩子出生，但無論是產(chǎn)前篩查的重要性還是生下“唐寶寶”后的干預護理教導，人們對唐氏綜合征的關(guān)注是遠遠不夠的。由揚愛特殊孩子家長俱樂部、廣州市少年宮主辦的“關(guān)注唐氏綜合征-2010世界唐氏綜合征日”近日舉行，記者獲悉，孕婦如果在早孕階段就開始正規(guī)的檢測，在很大程度上可以減少生“唐寶寶”的幾率。

誘發(fā)唐氏綜合征的高危因素

據(jù)廣東省婦幼保健院康復科主任常燕群博士介紹，目前臨床研究證明，并沒有非常確切的原因會導致唐氏綜合征的發(fā)生。但高危因素還是應該加以重視，如妊娠前后孕婦有感染風濕、流感，受孕時夫妻一方的染色體異常，孕期服用藥物如四環(huán)素，女性受孕年齡大于35歲，長期在放射性或污染環(huán)境下工作，長期飼養(yǎng)寵物，孕婦有自然流產(chǎn)史(不是人工流產(chǎn))，家族里上一代或同代中有智力差或者是各類傳染性疾病等。

胎兒染色體檢測是判斷唐氏綜合征的最確切指標

要確診是否是唐氏綜合征，目前國內(nèi)比較成熟的技術(shù)是胎兒的染色體檢查，此項檢查在孕24周以后就可以做了，孕婦可以選擇一種快速染色體檢查，只檢查胎兒的第12號，18號，和21號染色體，3天的時間就可判斷是否患有唐氏綜合征。如果想知道是否其他的染色體也出現(xiàn)異常，做全套檢測，大約需要21天才能出結(jié)果。這種檢測建議高齡產(chǎn)婦應該考慮，由于技術(shù)成熟人們擔心的流產(chǎn)等問題幾率十分小，相對可能會生下一個唐氏綜合征的孩子而言這個風險要小得多。

記者還獲悉，《時代》雜志在2008年評出的十大醫(yī)學突破中有一項是“驗血預知唐氏綜合征”，這項技術(shù)又稱為“無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷”是通過抽孕媽媽的血進行分離技術(shù)(孕婦血液中含有微量的胎兒細胞)，來鑒別胎兒是否患唐氏綜合征，目前內(nèi)地還沒有開展這項技術(shù)。

●專家建議

想要孩子的夫妻一定要做好妊娠前的身體檢查，在醫(yī)生的指導下及早處理感染性疾病和慢性病。防止污染，避免接觸有害物質(zhì)，盡量遠離電腦輻射。

已經(jīng)有一個唐氏癥的孩子，還想再要一個健康小孩的家庭就更得重視孕前體檢和孕期產(chǎn)檢篩查了。

●健康提醒

如果其中一個孩子是唐氏綜合征患者，另一個孩子健康。那么這個健康的孩子的下一代并不會比其他人的孩子患唐氏綜合征的比率高。

如果查出是唐氏綜合征，家長也需要有信心和耐心，通過早期的教導干預可以使患者具備基本生活自理能力。認字、吃飯、穿衣、坐公車出行、進行簡單的工作都是可以的。

(曾文瓊　蘇穎　高潔婷)

什么是唐氏綜合征?

正常人有23對46條染色體，唐氏綜合征屬于特殊的染色體變異性疾病，又稱21三體綜合征，即在第21對染色體上多了1條(正常為兩條)。這也是為什么將每年的3月21日定為世界唐氏綜合征日的原因。身材矮小，眼袋鼓鼓、外眼角上翹、鼻梁扁平、總是半張著嘴、舌頭往外伸……唐氏綜合征患者的面容具有典型的特征。