小兒唐氏綜合癥這樣的疾病在生活當(dāng)中并不常見，可是患有了這樣的疾病會(huì)嚴(yán)重傷害孩子的健康，這樣的疾病也有可能會(huì)奪走孩子的生命，所以對(duì)于唐氏綜合癥疾病，人們更加應(yīng)該重視積極的預(yù)防，那么有必要先去了解唐氏綜合癥疾病的形成原因有什么?

21三體綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

21三體綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4�；疾〉臐撛诟唢L(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)��?ldquo;羊水診斷”等。

隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì)。通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

按照核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型，其中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)差異懸殊，視正常細(xì)胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。

(一)標(biāo)準(zhǔn)型

患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。

(二)易位型

約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等。

在閱讀完文章內(nèi)容的介紹之后，相信大家對(duì)于唐氏綜合征疾病有了更加深刻的認(rèn)識(shí)，知道了這樣的疾病有著怎樣的形成原因，希望在以后可以幫助人們做好對(duì)于小兒唐氏綜合癥疾病的預(yù)防和治療，爭(zhēng)取使每一個(gè)孩子都能夠有效遠(yuǎn)離這樣的疾病。