預(yù)防唐氏綜合征措施
唐氏綜合征的出現(xiàn)帶來了非常嚴重的危害,此病會影響到較多新生寶寶的身體健康,因此讓媽媽們特別的不安,大家需要多認識唐氏綜合征的知識,還需要在孕期展開相關(guān)的預(yù)防工作,往下看為大家介紹一下唐氏綜合征的預(yù)防措施是什么呢。
對唐氏綜合癥來說,目前尚無有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。
1、遺傳咨詢,孕婦年齡愈大,風(fēng)險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。
此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關(guān),亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時產(chǎn)前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產(chǎn)前診斷,產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān),系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以,想要懷孕的女性,應(yīng)盡早懷孕,女性懷孕時的年齡越高,懷唐氏胎兒的風(fēng)險就越大。
唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征,發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。
相信寶媽們了解以上的介紹后,認識到了可以預(yù)防唐氏綜合征的方法是什么了,小寶寶在發(fā)病后將會嚴重的影響到他們大腦的健康,而且會讓他們的智力發(fā)育遲緩,從而影響到未來,因此我們要清楚的認識唐氏綜合征的相關(guān)知識。
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