血友病患者如何進(jìn)行診斷
不及時治療血友病甚至?xí)猩kU,血友病是指血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的疾病,而且血友病還具有遺傳性,當(dāng)發(fā)生凝血功能障礙的時候,就應(yīng)當(dāng)立即去醫(yī)院診斷是否患上了血友病,我們可以按照下面的方法去做。
血友病如何診斷:
正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果,其中一些物質(zhì)叫作凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時間延長現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂后血液不容易凝結(jié),導(dǎo)致出血難止。
按照患者所缺乏的凝血因子類型,可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因子,乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因子,丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因子。
確定致病基因;用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷;并可預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。
(一)直接基因診斷:采用分子生物學(xué)方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測序等)直接測定致病
基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗(yàn),也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生,因此有助于預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。
(二)間接基因診斷:利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標(biāo)志物,通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況,進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP,VNTR,STR等方法),可使診斷率達(dá)99%。RFLP分析的局限性:必須具有先證者的標(biāo)本;母親系該多態(tài)位點(diǎn)的雜合子,聯(lián)合多個RFLP才可診斷。
(三)產(chǎn)前診斷:對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進(jìn)行養(yǎng)水穿刺,近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細(xì)胞時)獲取胎兒 DNA,通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別,以及進(jìn)一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血,測定FVIII:C和 FVIII:Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險(約0.5%-1%), 需在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)與配合下進(jìn)行。利用流式細(xì)胞術(shù)(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別,提供了早期,無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。
對于血友病現(xiàn)在大家也應(yīng)該有了一些了解了吧,生活中需要認(rèn)真的對待,同時也要注意治療患者應(yīng)當(dāng)在平時避免發(fā)生外傷,避免不良刺激,同時我們也;颊吣軌蛟缛战】。
-
血友病檢查的好方法血友病是一種家族遺傳病,家長們在選擇結(jié)婚對象時要特別的慎重,在要寶寶的時候也要考慮很多。那么家長們了解關(guān)于這方面的知識嗎
-
急性白血病疾病的診斷確診急性白血病這樣的疾病是個危害性比較嚴(yán)重的疾病,這樣的疾病治療費(fèi)用也是非常的高對于家庭會造成很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),總之在患病的時
-
患有血友病的基因診斷有哪些呢血友病具有相當(dāng)大的遺傳性,如果父母之間有一人患有該病的話,那么有可能就會遺傳給孩子,而且男孩要多發(fā)于該病,因此我們應(yīng)當(dāng)去
-
血友病應(yīng)該怎么檢查對于血友病的情況,很多人都不了解是怎么回事,特別是此病的具體癥狀,我們更是不了解,要想確切的了解,必須要經(jīng)過詳細(xì)的檢查才
-
血友病該怎么哪些檢查對于血友病,很多人都不了解吧,如果此病發(fā)生了,我們需要做什么檢查呢,因?yàn)榇瞬〉陌l(fā)生可能嚴(yán)重的影響到孩子的身體健康,所以說