我之前準備下班的時候，一個家長抱著孩子急匆匆地走進診室，家長說孩子之前都好好的，今天上課的時候突然站起來彈鋼琴，老師一開始覺得是調(diào)皮??，結(jié)果孩子說控制不住自己的動作，這才帶過來看一下。

我給孩子做了查體???，我發(fā)現(xiàn)孩子的肌張力有點高，肢體略微僵硬，我給開了肌電圖檢查、磁共振成像的單子，檢查結(jié)果顯示大腦皮質(zhì)和尾狀核萎縮，我告訴家長判斷是亨廷頓舞蹈癥，家長問我這個病是什么意思？我告訴家長這是一種常染色體顯性遺傳的基底節(jié)和大腦皮質(zhì)變性疾病，屬于基因引起的疾病??，主要是出現(xiàn)活動異常、注意力不集中、認知障礙等癥狀。
隨后，我給孩子開了巴氯芬片來改善神經(jīng)功能??，同時告訴家長需要注意以下事項：
??做好康復訓練
??保持適量運動
??放松心情

??家長后續(xù)隨訪時表示，經(jīng)過積極處理后，孩子的癥狀得到了有效控制。

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